首頁-會員服務平臺-戰略合作伙伴-網上展廳-醫藥招商-資訊中心數據中心政策監管研究開發健康養生醫藥企業華源企業網娛樂影院名站導航網站地圖注冊
SQL查詢錯誤
OJRD期刊:罕見病患者福音!AI消除罕見病診斷壁壘
OJRD期刊:罕見病患者福音!AI消除罕見病診斷壁壘
  • 作者:藥智網    文章來源:藥智網    點擊數:    更新時間:5/23/2019
字體:【 】【收藏本站】【打印】【關閉】      我來說兩句

罕見病,是指發病率極低的疾病。又稱“孤兒病”。


據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。目前已經發現的罕見病約有7000多種,患病人數超過3.5億。


罕見病在中國沒有明確的定義,據估計在中國有超過2,000萬罕見病患者。


由于超出傳統醫學教育的范疇,罕見病的診斷對于患者、醫生和醫療系統來說都是一個挑戰。罕見病患者一般都要經歷漫長的確診歷程,從癥狀初現到確診的平均耗時為6年,經歷7.3位醫生。而誤診和誤治在罕見病的治療過程當中都相當常見,在診斷過程中,患者可能會遭受喪失生活質量、病情加劇以及誤治而導致的不可逆的損傷等負面影響。如輝瑞公司2019年5月發布的用于治療罕見心衰并發癥—轉甲狀腺素蛋白心肌病的新藥Vyndaqel,每年定價為225,000美金。


隨著人工智能(AI)在醫療領域的飛速發展,人工智能在輔助診斷、圖像識別等方面都有不俗表現。有鑒于此,英國衛生部、德國全國罕見病患者行動聯盟(NAMSE)等機構聯合建議,開發一種合理的罕見病研究工具,期望通過人工智能幫助醫生提升對罕見病的認知,增強他們在罕見病臨床診療工作中的能力。


德國AI創新領域排名第一的人工智能醫療企業Ada與歐洲最大的罕見病醫院漢諾威醫院就罕見病展開合作,希望通過人工智能提高罕見病診斷準確率和縮短罕見病診斷周期。目前已取得突破性進展,該研究結果發表于2019年3月《Orphanet Journal of Rare Diseases》雜志。

圖 1


圖1為Ada醫生端的屏幕截圖,顯示了一個腫瘤壞死因子受體相關周期綜合征患者的案例,輸入患者的臨床表型,Ada醫生端系統在早期提示的疾病即為患者最終確診的疾病。


圖1中顯示的界面,頂部是基本的患者數據和病例時間表;左邊是癥狀搜索界面;界面的中心區域顯示的是已經輸入的癥狀及癥狀的相關細節、綠色線表示癥狀對于疾病有貢獻、已經選定的可能疾病、疾病概率可視化條圖(綠色)和匹配度可視化條圖(紫色);右邊是按“概率”和“匹配度”兩種模式下可能的疾病列表以及與類似病例的鏈接?!案怕省蹦J較?,Ada醫生端會根據輸入的臨床癥狀,結合患者的年齡、性別、生活習慣以及流行病學的統計概率計算某種診斷的概率并進行排序?!捌ヅ潿取蹦J較?,Ada醫生端依據輸入的臨床癥狀與疾病的匹配度上進行判斷并進行排序。因而,“概率”模式下,常見疾病往往會獲得更大的權重,排序更靠前?!捌ヅ潿取蹦J較祿崽嶁巖繳灰┑舨荒敲闖<惱鋃匣蚣膊?。

圖 2


圖2為顯示了如下三個值的分布:真實的診斷時長(Time to diagnosis,中位值為1.42年),該診斷出現在第一位建議疾病的時長(TimetoTopfit,中位值為0.5年),該診斷出現在前五位建議疾病的時長(TimetoTop5Fit,中位值為0.08年)。圖2顯示了真實的診斷時長與使用Ada醫生端時系統正確提示診斷的時長的分布。


此次研究通過回顧性實驗評估了Ada醫生端在罕見病診斷的潛力,實驗顯示:


1.在前5的疾病建議中,Ada醫生端建議出正確疾病的時間早于臨床診斷時間的占53.8%(93例中有50例);


2.提出第一位的疾病的建議即位正確疾病的占37.6%(93例中有35例);


3.首診時,Ada醫生端為33.3%(前5名可能的疾病中提出正確的疾病)和16.1%(提出的最有可能的疾病為正確疾病)的患者提出了正確的診斷。


通過上述的實驗研究,Ada醫生端可以對罕見病范圍病例的確診中提供更加準確的診斷建議,有效縮短罕見病的診斷周期。在很多情況下,Ada醫生端在患者首診時就能夠提供正確的罕見疾病診斷建議。


目前,Ada醫生端已經可以診斷1,300種常見病和數百種罕見病。與此同時,在2018年上海進博會期間,由中德雙方共成立的合資企業上海愛達品智人工智能科技有限公司作為張江集團重點引項目,正式落戶張江人工智能島,希望為中國的全科醫生和罕見病的診療賦能。

字體:【 】【收藏本站】【打印】【關閉】      我來說兩句
    推薦文章

Copyright © 1996-2007 HYEY Corporation, All Rights Reserved
華源醫藥網 版權所有